Presentación
El DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS tiene lugar anualmente el último día del mes de febrero. El objetivo principal de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes, dirigiéndose, en primer lugar, al público en general y también a los políticos, autoridades públicas, representantes empresariales, investigadores, profesionales de la salud y cualquiera que muestre preocupación desinteresada por las enfermedades raras.
El lema de este año "Somos 300 millones" hace referencia a la población mundial afectada por este tipo de enfermedades que, actualmente, se acercan a 7.000 diferentes. Se busca hacer fructificar el esfuerzo por obtener un acceso más adecuado al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales de los pacientes y familiares de afectados por una enfermedad rara.
Objetivos
Se pretende dar a conocer la actividad investigadora que desde la Universidad Católica de Valencia y en colaboración con otras instituciones se desarrolla relacionada con las enfermedades raras, ya sea desde el enfoque biomédico, psicológico o social.
Destinatarios
Pacientes, familiares y sus organizaciones, investigadores, profesores, alumnos y cualquier persona relacionada o interesada en las enfermedades raras, en concreto en la actividad investigadora que se desarrolla desde la UCV.
Programa
Presentación
De 08:45 h a 09:00 h:
Acreditaciones
De 09:00 h a 09:15 h:
Apertura institucional del Simposio
Ponencias
De 09:15 h a 09:30 h:
Calidad de vida en enfermedades raras. Dra. Elena Castellano Rioja, Grupo de Investigación en Investigación y Cuidados de la Piel
De 09:30 h a 09:45 h:
Zoonosis infrecuentes. Dr. Antonio Guerrero Espejo, Grupo de Investigación en Enfermedades Infecciosas (GIEI)
De 09:45 h a 10:00 h:
Nuevas perspectivas terapéuticas en el tratamiento de ELA. Dr. José Enrique de la Rubia Ortí, Grupo de investigación en El Estrés y la Enfermedad
De 10:00 h a 10:15 h:
Primer modelo de la encefalomielitis miálgica severa. Dra. Elisa Josefa Oltra García. Grupo de Investigación en Expresión génica e inmunidad
De 10:15 h a 10:30 h:
Bases Moleculares del Síndrome de Mohr-Tranebjaerg. Dr. Rafael Alis Pozo, Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial
De 10:30 h a 11:00 h:
Coffee break.
De 11:00 h a 11:15 h:
La necesidad de la intervención psicológica en pacientes con enfermedades raras. Dra. María José Jorques Infante, Grupo de Investigación Meb Lab
De 11:15 h a 11:30 h:
Aproximaciones terapéuticas mediante transferencia mitocondrial. Dr José Rafael Blesa Blesa, Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial
De 11:30 h a 11:45 h:
Estudio de la influencia nutricional en la clínica y en las comorbilidades de los pacientes afectados por la enfermedad genética síndrome de Phelan-McDermid. Dra. Francisca Sempere Ferré, Grupo de Investigación en Enfermedades Clínicas e Influencia de la Nutrición en la Calidad de la Vida y Salud
De 11:45 h a 12:00 h:
Vesículas extracelulares de la retina: función y cargo en un modelo de retinosis pigmentaria. Dr. Javier Sancho Pelluz, Grupo de Investigación en Neurobiología y Neurofisiología
De 12:00 h a 12:30 h:
Oportunidades para la investigación en enfermedades raras. El papel de FEDER y de las asociaciones de pacientes. D. Juan Carlos González Coll, Delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana
De 12:30 h a 13:15 h:
La terapia génica como alternativa para las enfermedades minoritarias. Estudios preclínicos para el tratamiento del MNGIE. Dr. Javier Torres Torronteras, Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron – Institut de Recerca (VHIR), Barcelona
Mesa redonda
De 13:15 h a 13:45 h:
Futuro próximo en la investigación de enfermedades raras
Moderador
- José Rafael Blesa Blesa, Grupo de Investigación en Medicina Molecular y Mitocondrial – Universidad Católica de Valencia
Participantes
- Javier Santos Burgos Muñoz, Director General de Investigación y Alta Inspección Sanitaria de la Comunidad Valenciana – Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, Generalitat Valenciana
- Juan Carlos González Coll, Delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana
- José María Millán Salvador, Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales – IIS La Fe, CIBER Enfermedades Raras
- Javier Torres Torronteras, Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron – Institut de Recerca (VHIR), Barcelona
Clausura
De 13:45 h a 14:00 h:
Clausura institucional del Simposio a cargo de Dr. Javier Santos Burgos Muñoz, Director General d'Investigació i Alta Inspecció Sanitària de la Comunitat Valenciana – Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, Generalitat Valenciana